技术简介

      SNP（ Single Nucleotide Polymorphism），即单核苷酸多态性，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、插入和缺失，形成的遗传标记。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。其数量很多，多态性丰富，有些SNP位点直接影响基因功能，从而导致生物性状改变。其中CG序列上出现的SNP最为频繁，而且多是C转换为T，原因是CG中的C常因为甲基化自发地脱氨基后即成为胸腺嘧啶T。

      一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。SNP在人基因组中的发生频率比较高，大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点，有些SNP位点还会影响基因的功能，从而导致生物性状改变甚至致病。单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据，因此被广泛用于群体遗传学研究（如生物的起源、进化及迁移等方面）和疾病相关基因的研究，在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用。

适用范围

1. DNA序列的变化将影响不同人群疾病的发生和演变，以及对病原体，化学试剂，药品及疫苗的病理反应。 因此SNPs被认为是在未来实现个性化医疗的关键环节。 SNP方面的研究在农作物和畜牧业项目上也很重要。 目前SNP检测已广泛应用于群体遗传学和疾病相关基因的研究，在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中发挥着重要作用。

2. 采用直接测序法，本方法适合于样品数和检测位点都不多的情况。

服务内容

技术流程

样品与实验结果

实验结果示例